بررسی اپیدمیولوژیک بیماری فنیل کتونوری در استان لرستان
نویسندگان
چکیده مقاله:
Background : Phenylketonuria (PKU) is a metabolic disease with autosomal recessive pattern of inheritance caused by a deficiency or absence of the enzyme phenylalanine hydroxylase in the liver. Phenylketonuria incidence is 1 in 10,000 births. This study aimed to determine the epidemiological characteristics of phenylketonuria in Lorestan province. Materials and Methods: All 81 phenylketonuria patients known in Lorestan province up to winter 2014 were considered in this descriptive epidemiologic study. Based on the goals and variables of the study, a complete questionnaire was developed to collect data through interviews with parents and the records and they were analyzed by use of SPSS v.16 software with preparing tables and graphs and using chi-square and t-test. Results: Results showed that phenylketonuria prevalence is 4.3 out of 100,000 people in Lorestan province. Twenty of the patients (24.7%) were identified through screening and 61 patients (75.3%) through other methods. Forty-six of the samples (56.8%) were female and 35 cases (43.2%) were male. Nearly 75% of PKU patients had a positive history of consanguinity marriage in their parents. The prevalence of the disease was significantly different from other cities. Conclusion: Neonatal screening for phenylketonuria is necessary and should be done within 3-5 days of birth. In families with children suffering from PKU, prenatal diagnosis is necessary for other pregnancies.
منابع مشابه
مقاله کوتاه: بررسی بروز بیماری فنیل کتونوری در استان خراسان جنوبی، طی سال‌های 1391 تا 1393
Background and Aim: Phenylketonuria (PKU., OMIM261600) is the most common genetic disorder autosomal recessive mode of inheritance and the metabolism of amino-acids, which is due to deficiency of the liver enzyme phenylalanine - hydroxylase as a result of mutations in the gene encoding it is achieved. The present study aimed at investigating the incidence of PKU n the South Khorasan province b...
متن کاملبررسی ویژگیهای بالینی واپیدمیولوژیکی بیماران فنیل کتونوری در استان خراسان
مقدمه.کمبود انزیم فنیل الانین هیدروکسیلاز منجر به افزایش سطح فنیل الانین خون می شود . بدون درمان اغلب بیماران فنیا کتونوری دچار عقب افتادگی ذهنی می شوند. تشخیص سریع در اولین روزهای زندگی اقدام اساسی است . بروز بالای ازدواج فامیلی می تواند در رابطه با بروز بالای بیماری در جمعیت باشد. روش کار : در این مطالعه توصیفی کلیه موارد شناسایی شده بیماران تا مهرماه 1392 در دانشگاه علوم پزشکی مشهد که شام...
متن کاملبررسی جهش های اگزون 11-10ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری از استان گلستان
Background: Phenylketonuria (PKU), the most common inborn error of aminoacid metabolism, is an autosomal recessive disorder caused by more than 600 mutations in Phenylalanine Hydroxylase gene (PAH). Distribution pattern of mutations in the PAH gene are specific to each population. The aim of this study was to identify mutations in exons 10 and 11 of the PAH gene in patients with PKU from Golest...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 18 شماره None
صفحات 5- 11
تاریخ انتشار 2016-12
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023